»Za bolnike s prirojenimi redkimi boleznimi je sorazmerno dobro poskrbljeno, prvič, ker starši hitro opazijo, da je z otrokom nekaj narobe, in drugič, ker se je v zadnjih desetletjih široko uveljavilo presejalno testiranje vseh novorojencev. To imamo v Sloveniji zelo dobro razvito in se še izboljšuje.«
»Presejalni program je namenjen redkim boleznim, ki se ob rojstvu ne pokažejo, torej jih ne moremo opaziti s kliničnim pregledom pediatra.«
»Zgodnje odkrivanje redkih bolezni je tako še bolj učinkovito. Poleg tega pa smo za zmanjšanje smrti ploda v maternici in prezgodnjih porodov uvedli tudi presejalne teste za nosečnice.«
Kliknite povezavo za prikaz izjav v želenem obdobju